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一系列政策利好2000萬罕見病患者

2019-03-11 18:52:39    楊舒

2月15日,全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立;2月27日,國內(nèi)首部《罕見病診療指南》發(fā)布;3月1日起,我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅……開年伊始,一系列政策利好為中國近2000萬罕見病患者帶來福音。

對于長期面臨著確診難、治療難、買藥難的罕見病患者群體而言,這彰顯出中國對解決罕見病問題的堅決決心——為罕見病患者排解“三難”。

1.解決“三難”是目標

今年9歲半的北京男孩草根長得虎頭虎腦,和許多同齡人一樣,活潑愛笑,但卻只能終日依靠特制的輪椅行動,連獨立翻身都無法完成。他是一位脊髓性肌萎縮癥患者。

6個月時,父母發(fā)現(xiàn)他無法正常踢腿或坐住,輾轉多家醫(yī)院均被診斷為運動神經(jīng)發(fā)育遲緩,但反復經(jīng)受康復訓練仍沒有起色,4個月后,最終在首都兒科研究所確診為典型的遺傳性罕見病——脊髓性肌萎縮癥。這一發(fā)病率為萬分之一的疾病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮和運動功能嚴重受限,隨著病程發(fā)展,最終影響吞咽和呼吸,威脅生命。

然而,迄今為止,這種病尚不能根治,治療手段缺乏。草根的父母僅能通過悉心照料、按摩康復的手段來延緩他的病程。2016年,針對這一病癥的新藥在美國上市,點燃了一家人的希望,但首年75萬美元、次年30多萬美元的高額藥費卻讓草根父母卻步。而今,在等待藥物國內(nèi)引進和發(fā)愁高昂藥費的矛盾中,草根一家陷入了深深的憂慮。

事實上,這樣的故事在罕見病患者的家庭中每天都在上演。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰~1‰的疾病,大部分為遺傳疾病,目前全世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)的罕見病種類已有7000多種。由于罕見,許多醫(yī)院和醫(yī)生對罕見病缺乏認識經(jīng)驗和檢查手段,導致誤診率高。由香港浸會大學、華中科技大學等單位合作發(fā)布的《2018年中國罕見病調研報告》顯示,平均每位受訪罕見病患者所需要的確診時間是5.3年,用時最長的患者甚至花了44年才得到確診。由于耗時太長,許多患者錯過了最佳治療時間,造成了終身殘疾甚至死亡。

更令人難過的是,目前全球7000多種罕見病中,有相應治療方案和藥物的病種不到10%。大部分患者面臨著無藥可醫(yī)、無術可治的局面。而對于已有藥品上市的罕見病來說,部分藥費高昂和國內(nèi)尚未上市、無處購藥也成為擺在患者面前的難題。由于罕見病藥物研發(fā)成本高受眾卻少,一些藥品定價高昂,除脊髓性肌萎縮癥,龐貝病年治療費用也高達300萬元。據(jù)公益組織罕見病發(fā)展中心2月28日發(fā)布的調查顯示,我國大部分罕見病患者每年的治療支出占家庭年收入的80%,因病致貧現(xiàn)象普遍。

此外,針對我國第一批罕見病目錄的121種罕見病,全球共有162種相關藥物上市,但已在我國上市并明確注冊了罕見病適應證的藥物僅有55種。調查顯示,我國有超過一半的受訪罕見病患者未能及時且足量地接受藥物治療。

2.關愛體制工作模式越來越成熟

“盡管罕見病如此嚴重,也有許多人覺得,自己身邊沒有罕見病人,因此,離罕見病很遠,但并非如此。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚指出,中國由于人口基數(shù)大,有罕見病群體近2000萬人,且每年新增患者超過20萬。據(jù)估計,如果按照每一個家庭出現(xiàn)一個患者,它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴大到6~7人,包括患者的父母子女等,初步統(tǒng)計,可能波及到全國總人口的1/10甚至以上。“因此在中國,罕見病并不罕見,高度重視并切實解決罕見病問題具有重要意義。”

2018年5月,國家衛(wèi)健委、科技部等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病名錄》,共涉及罕見病121種,為全國醫(yī)療機構開展罕見病預防、篩查、診斷、治療和康復,以及相關科技研發(fā)、社會保障、慈善救助政策提供參考和依據(jù)。這被視為中國罕見病管理的里程碑。

2019年2月15日,國家衛(wèi)健委發(fā)出通知,建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),將通過在全國范圍內(nèi)遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立協(xié)作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。2月27日,由國家衛(wèi)健委牽頭編寫的國內(nèi)首部《罕見病診療指南(2019年版)》發(fā)布,張抒揚認為,這一診療指南將切實提高我國醫(yī)療隊伍罕見病診治的臨床水平。與此同時,國務院對21種罕見病藥品和4種原料藥給予減稅優(yōu)惠,也有利于保障罕見病患者的用藥需求。

“在不久前聯(lián)合國召開的罕見病相關會議上,有國際專家告訴我,這兩年,中國在推進罕見病診療方面的工作就像高鐵一樣,發(fā)展之快速令人吃驚。”張抒揚說。

在國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久看來,我國高度重視罕見病管理,已取得初步成效,但總體仍處于起步階段,“目前還存在診療能力不足、治療用藥缺乏、部分罕見病藥物價格昂貴、研發(fā)創(chuàng)新能力欠缺等問題和困難”。

“面對罕見病的診療,我國確實存在很多困難,但是隨著時代的發(fā)展,我看到,越來越多的人開始關注罕見病人群。”北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師丁潔指出,從流行病學、醫(yī)保制度、罕見病用藥或者藥物制度、患者教育、診治規(guī)范、持續(xù)性的社會捐助等方面,都在有所行動,且越來越成熟。“參與這些行動,離不開政府部門、醫(yī)療機構、患者組織等社會各界的齊心協(xié)力,正在創(chuàng)造我國的罕見病關愛體制或者工作模式。”

3.推動罕見病早發(fā)現(xiàn)早確診

“要破解當前三大難題,加強罕見病診治,首要應摸清罕見病患者在哪兒。”張抒揚說。她指出,盡管有相應的患者數(shù)據(jù)估算,但我國罕見病的現(xiàn)狀之一是缺乏基礎流行病學數(shù)據(jù),大量的患者情況并不被掌握。因此,需要通過我國推行的罕見病注冊登記制度來加強數(shù)據(jù)統(tǒng)計,目前,國家罕見病注冊登記系統(tǒng)可支持131種罕見病的注冊,但累計登記病例僅3萬余例,要進一步推動罕見病患者的早發(fā)現(xiàn)、早確診,并及時登記建立健康檔案,更為完善的統(tǒng)計信息將成為解決問題的基礎。

首都兒科研究所遺傳研究室主任宋昉則認為,80%以上的罕見病都是遺傳性疾病,由基因缺陷引起,因此,應當從疾病源頭入手,加強“三級預防”,“夫妻要重視產(chǎn)前篩查,并了解家族史,如果家族中有某種罕見病患者,或已生育了罕見病患兒,就必須進行遺傳咨詢和篩查,及早發(fā)現(xiàn)隱性基因缺陷;孕婦在孕期要做好孕檢,在六個月前,可以檢測到血友病、白化病等罕見病;在嬰兒出生后,可抽取一滴血篩查苯丙酮尿癥等罕見病。這些都將盡可能預防罕見病的發(fā)生。”

“當前僅有少數(shù)罕見病有藥可治,這意味著中國在罕見病藥物的創(chuàng)新研發(fā)上與全球其他國家位于同一起跑線,支持我國本土創(chuàng)新研發(fā)對我國未來醫(yī)藥行業(yè)的發(fā)展具有戰(zhàn)略意義。此外,目前有藥可治的罕見病對應的已開發(fā)藥物在治療效果上仍有較大提升空間,支持本土創(chuàng)新研發(fā),也有助于提升我國醫(yī)學的研究能力。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方給出了如上建議。

在臨床上,宋昉遇見過很多因為還沒有治療藥物,而給孩子亂用藥的家庭,這顯然是不可取的。她認為,罕見病的治療除了加強藥品和診療技術研發(fā),還要強調多學科管理。

“在沒有合適藥物的時候,能夠為罕見病患者提供康復指導和評估,對病情進行干預,來提升患者的生活質量,延長其生命周期,也將成為罕見病治療的重要組成部分。”宋昉指出,對于苯丙酮尿癥的患者,若在嬰兒時期及時進行病情干預和飲食、醫(yī)療管理,可保證其智能發(fā)育,獲得和正常人一樣的人生。

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